罕见病溶酶体贮积症MDT模式将在天津市儿童医院建立
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罕見病溶酶體貯積癥MDT模式將在天津市兒童醫院建立
http://jackiebluewear.com  2020-11-24 13:53
罕見病是當前人類醫學面臨的最大挑戰之一,由于缺乏認知和有效的治療方案,罕見病患者長期面臨診斷率低、治療率低兩大難題。為切實提高罕見病“可診、可治、有藥可醫”的診療能力,天津市兒童醫院正積極籌備成立天津市兒童醫院罕見病診療中心溶酶體貯積癥(LSDs)MDT,16日下午召開溶酶體貯積癥MDT第一次籌備會議。該MDT成立后將從高危患者篩查、MDT門診建設、規范化診療、學術研討等多個方面,快速提升臨床醫生對溶酶體貯積癥的認知和診療能力,并逐步推廣到其他罕見病及疑難疾病,更好地服務患者。

01

什么是溶酶體貯積癥(LSDs)?

溶酶體貯積癥是一組罕見的遺傳性代謝疾病,是由于基因突變致溶酶體中有關酸性水解酶缺陷,導致機體中相應的生物大分子不能正常降解而在溶酶體中貯積,引起細胞組織器官功能的障礙,可導致全身多系統器官的病變,包括腎臟、神經、血液、心血管、皮膚、內分泌、消化等系統,自出生至成年期均可發病。臨床表現變異大,病情呈進行性加重。其中戈謝病、龐貝病、法布雷病、粘多糖貯積癥I型(MPS I)比較常見,以常染色體隱性方式遺傳,這四種疾病均被列入國家首批的121種罕見病。

02

為什么要建立天津市兒童醫院罕見病診療中心溶酶體貯積癥(LSDs)MDT?

溶酶體貯積癥由于較為罕見,極易被誤診、漏診,難以獲得及時的診斷。在中國,50%的戈謝病患者曾被誤診,70%的戈謝病患者需要經過多家醫院1-5年才能確診。戈謝病、龐貝病、法布雷病及黏多糖貯積癥Ⅰ型等溶酶體貯積癥是中國為數不多的一組可診可治的罕見病。但由于臨床醫生對這些疾病缺乏認識,不能及時、早期診斷,使得很多病人在確診后喪失了治療時機。

由于臨床表現的多樣性和早期的非特異性,LSDs 的診斷與鑒別診斷需要臨床多學科的協作和參與,為幫助患者獲得早診早治,院內“溶酶體貯積癥MDT”組建是天津市開展LSDs 診療工作的重要內容之一。天津市兒童醫院作為罕見病診療協作網醫院,承載天津地區兒童罕見病診療重任。 

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“溶酶體貯積癥MDT”能做什么?

 天津市兒童醫院罕見病診療中心溶酶體貯積癥MDT成立后將建立MDT門診明確LSDs單病種責任科室、團隊及院內規范化診療路徑,建立院內溶酶體貯積癥高危篩查機制并全面啟動高危患者的早期識別與篩查,加強對臨床醫生的系統培訓,提升臨床醫生對于罕見病的認知和診療能力,形成LSDs診治閉環,促進規范化診療。今后,還將發揮帶頭作用,為加強天津市LSDs綜合診療能力提升,實現院間雙向轉診和交流協作貢獻實踐經驗。
天津市兒童醫院即將建立的“溶酶體貯積癥MDT團隊”包括,腎臟科、神經內科、血液科、心血管內科、呼吸科、內分泌科、消化科、新生兒科、重癥監護病房、皮膚科、眼科、病理科、康復科、兒科研究所和重點實驗室等。

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新聞鏈接:什么是MDT?

多學科會診(Multi-Disciplinary Treatment)簡稱MDT,是指以病人為中心,針對特定疾病,依托多學科團隊,由各學科專家共同討論,對復雜性疾病制定規范化、個體化、連續性的綜合治療方案。在會診中,打破學科之間壁壘的同時,還可有效推進學科建設,實現醫生、科室和醫院的共同提高,進一步提高醫療服務質量,是現代國際醫療領域廣為推崇的領先診療模式。
MDT模式最大限度減少患者的誤診誤治,縮短患者診斷和治療等待時間、增加治療方案的可選擇性、制定最佳治療手段,同時避免了不停轉診、重復檢查給患者家庭帶來的負擔和時間成本。與此同時,還能讓患者同時面對綜合治療組的多位專家,了解治療方案的制定過程,以便積極配合治療。

 

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